A la recerca d’una teràpia gènica

A Espanya només hi ha sis persones amb una malaltia ultrarara generada per la mutació del gen ADSL. Arreu del món, unes 80. Els dos fills del matrimoni format per Queralt Guix i Joan Torres pateixen aquesta afecció. "Tots dos tenen un retard psicomotriu i cognitiu, no parlen i pateixen atacs d’epilèpsia", explica la Queralt a EL PERIÓDICO. La família viu a Cambrils (Tarragona) i està col·laborant activament amb la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) en el desenvolupament d’una teràpia gènica per tractar una malaltia en què, atesa la seva baixíssima prevalença, ni farmacèutiques ni estats inverteixen. La família i la universitat han posat en marxa una campanya per recaptar fons per a la recerca. Tant l’Anton, de 10 anys, com l’Andreu, de 8, tenen la malaltia causada per la mutació d’aquest gen relacionat amb el metabolisme d’unes substàncies anomenades purines. I la pateixen perquè la mala sort va voler que tant la mare com el pare tinguessin aquesta mutació. Aquesta barreja va fer que els dos fills naixessin amb dues còpies d’aquesta mutació i desenvolupessin la patologia. "Va ser una cosa molt rara. És com trobar una agulla en un paller. Els metges ens van dir que era més fàcil guanyar la loteria que la nostra situació". La Queralt ha creat recentment l’Associació per la Mutació Genètica ADSL denominada Antian, en honor a les primeres lletres dels noms dels seus fills. Si haguessin sabut que tant ella com el pare dels nens tenien la mutació, assegura la Queralt, no haurien tingut fills". "És un fet que et trastoca la vida. Visc en un estat d’alerta perquè els nens no tinguin una crisi epilèptica, caiguin i es matin", explica. Un hospital a prop Ara van al casal 15 dies i no puc preguntar-los com els ha anat el dia, només sé que hi entren i en surten contents", relata la mare. L’Anton i l’Andreu tampoc mengen sols. "És una dependència total. No sortim de viatge. I si ho fem, primer busco un hospital a prop per si passa alguna cosa". Els nens sí que poden caminar, tot i que amb poca estabilitat. L’Hospital Vall d’Hebron de Barcelona va ser el que, l’any 2022, va diagnosticar d’aquesta malaltia ultrarara aquests dos infants. Fins aleshores, els metges deien als pares que tenien autisme o un trastorn generalitzat del desenvolupament. El fet de conèixer la malaltia va ser, per als progenitors, un alleujament enmig de la desesperació. "Les purines són importants perquè participen en moltes reaccions i en el manteniment de les estructures genètiques. Quan tu tens una mutació d’aquest gen, aquestes purines no es poden sintetitzar bé, i això pot afectar el desenvolupament neurològic causant retard, autisme o epilèpsia en diferents graus", explica la doctora Mireia del Toro, coordinadora de la Unitat de Malalties Metabòliques del Vall d’Hebron. Proves genètiques La malaltia es detecta a través d’estudis metabòlics o amb proves genètiques. "Si es pensa que un nen pot tenir-la, se li fa una prova metabòlica a l’orina. Però sempre s’ha de confirmar amb un estudi genètic", assenyala del Toro, qui precisa que aquesta patologia "no té cura", si bé una teràpia gènica podria ser una "opció" per a infants molt petits. "En aquests casos es podria millorar alguns símptomes de la malaltia", afegeix. 20 anys de tecnologia Com explica l’investigador Miguel Chillón, del Grup de Teràpia Gènica per al Sistema Nerviós Central de l’Institut de Neurociències de la UAB, les teràpies gèniques ja s’han mostrat eficaces en diferents malalties genètiques. Ell és l’investigador que està darrere del desenvolupament de la teràpia gènica per tractar en un futur aquesta malaltia. "Fa 20 anys que nosaltres treballem amb aquesta tecnologia. A més, també tenim una línia de recerca de malalties rares. Quan ens va contactar la Queralt, vam posar mà a l’obra", assenyala Chillón. Aquest tipus de teràpies, explica aquest investigador, són "semblants" a les vacunes de la Covid basades en l’ARN missatger, però en aquest cas el que busquen és "curar la mutació de l’ADN". "Els vectors virals [de la teràpia gènica] introdueixen la còpia correcta del gen a les cèl·lules afectades i aquestes ja són capaces de produir la proteïna que necessiten. És una dosi per a tota la vida. Són tecnologies cares i cal fer abans moltes proves de seguretat", assenyala Chillón. Recerques com la que ara porta a terme la UAB busquen donar resposta a malalties que afecten tan poca gent, que "no aixequen l’interès de les farmacèutiques". En paral·lel, els recursos públics, que són limitats, se solen posar en patologies amb molta prevalença. Aquestes famílies, per tant, solen quedar abandonades. Han començat a organitzar campanyes de micromecenatge. Necessiten ara prop de 500.000 euros per aconseguir, d’aquí uns quatre anys, poder arrencar el primer assaig clínic. Posteriorment, la producció del fàrmac podria costar entre dos i tres milions d’euros. Però encara queda. De moment, la teràpia s’està començant a provar en animals.

A la recerca d’una teràpia gènica

«Tenen un retard cognitiu, no parlen i pateixen atacs d’epilèpsia», explica la Queralt

Tant ella com el seu marit tenen una mutació del gen i en van transmetre la doble còpia

El més llegit