A Espanya només hi ha sis persones amb una malaltia ultrarara generada per la mutació del gen ADSL. Arreu del món, unes 80. Els dos fills del matrimoni format per Queralt Guix i Joan Torres pateixen aquesta afecció. "Tots dos tenen un retard psicomotriu i cognitiu, no parlen i pateixen atacs d’epilèpsia", relata Queralt a EL PERIÓDICO. La família viu a Cambrils (Baix Camp) i està col·laborant activament amb la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) en el desenvolupament d’una teràpia gènica per tractar una malaltia en què, atesa la seva baixíssima prevalença, ni farmacèutiques ni estats inverteixen. La família i la universitat han posat en marxa una campanya per recaptar fons per a la investigació. Necessiten 500.000 euros per arrencar el primer assaig clínic.
En cerca de teràpia per a la malaltia ultrarara de 2 nens
Una família de Cambrils (Baix Camp) recapta fons perquè la UAB desenvolupi un fàrmac per a la patologia causada per una mutació del gen ADSL.
Mireia del Toro, coordinadora de la Unitat de Malalties Metabòliques de la Vall d’Hebron
El més llegit
- José Elías ho deixa clar: en què invertir per tenir rendibilitat sense riscos
- Els treballadors podran avançar tres anys la jubilació parcial a partir de demà
- Novetats en la Renda 2024: pagament per bizum, deducció per lloguer i millora per als donatius
- Seat prescindeix d’improvís de Griffiths, president de la companyia
- Cinc morts per una explosió de grisú en una mina d’Astúries