Estudi publicat a ‘Nature Medicine’

Un troballa genètica ajudarà en la detecció i el tractament de l’Alzheimer

En l’estudi es van avaluar els canvis de fins a 3.297 donants de cervell

«Passarà com amb l’oncologia: a cada subtipus se li donarà un tractament»

«Aquest gen s’ha identificat com a genotip causant del trastorn», explica Fortea

Sant Pau descobreix que les persones amb dues còpies del gen APOE4 desenvolupen aquest tipus de demència en més del 90% dels casos i representen fins al 20% dels afectats. La recerca permetrà buscar estratègies que retardin o previnguin la malaltia.

Un troballa genètica ajudarà en la detecció i el tractament de l’Alzheimer

Beatriz Pérez

La síndrome de Down és una forma genèticament determinada de malaltia d’Alzheimer. És a dir, néixer amb la trisomia 21 és, en més del 90% dels casos, sinònim de desenvolupar aquest tipus de demència. Aquesta realitat és una cosa que se sap amb certesa des dels últims anys i en la qual la prestigiosa Unitat de Memòria de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona) i de l’Institut de Recerca Sant Pau, pionera mundial, ha tingut un paper clau. Ara els seus investigadors acaben de fer un altre pas més en la reconceptualització de l’Alzheimer al descobrir una nova forma genèticament determinada d’aquesta malaltia: les persones que tenen dues còpies del gen APOE4 desenvoluparan la demència en un alt percentatge de casos. L’estudi es va publicar ahir a Nature Medicine. Sense els estudis previs que aquesta unitat va fer abans amb la síndrome de Down, asseguren els seus investigadors, no hauria sigut possible arribar a aquest descobriment, que obre la porta als cribratges poblacionals i als tractaments personalitzats en l’Alzheimer.