El 95% dels pacients no tenen un tractament específic

Van començar sent tres famílies, però ara ja són més de 500 les que conformen l’associació MPS-Lisosomales España. Tant les MPS (les sigles de mucopolisacaridosi) com les lisosòmiques són patologies rares i congènites. Avui dia, aquesta associació aglutina fins a 70 síndromes diferents. Jordi Cruz, director d’aquesta entitat, n’és el principal impulsor. Precisament avui, 29 de febrer, se celebra el Dia Mundial de les Malalties Rares. Més de tres milions d’espanyols tenen una malaltia rara. El 80% dels casos comencen en la infància. Hi ha unes 10.000 malalties rares. Actualment, el 25% dels nens afectats triguen més de quatre anys a tenir un diagnòstic. El 95% de les malalties rares no compten amb un tractament específic. Jordi Cruz és el pare de la Sofia, nascuda el 1998 amb la síndrome de Sanfilippo, una malaltia hereditària i rara que afecta principalment el sistema nerviós central i que provoca un deteriorament mental progressiu del pacient i problemes de conducta com hiperactivitat o agressivitat. A Espanya hi ha uns 75 casos. La Sofia va morir el 2017. Avui l’Associació MPS-Lisosomales España és un referent en el món associatiu de les malalties rares. Però no era així fa dues dècades. L’actual entitat la van crear llavors tres famílies. "Unes vacances ens en vam anar juntes amb cotxe, amb els nostres fills, pels hospitals de tot Espanya per buscar més famílies i anar sumant casos. I van començar a sortir. Jo vaig començar a anar a congressos per veure quines malalties hi havia semblants a la de la Sofia i que així posessin accent en la nostra", relata Cruz. Veu amb satisfacció els avenços que s’han fet en la síndrome de Sanfilippo. Tot i així, reconeix, la investigació és "molt lenta" i la malaltia "corre molt".

El més llegit