El meu fill té una malaltia rara. ¿Què faig? ¿On puc acudir? ¿Existeix un tractament?

¿Per què el meu fill? ¿És culpa meva? ¿Podia haver fet alguna cosa per evitar-ho? ¿Existeix tractament? ¿On acudeixo? Aquestes són les preguntes que qualsevol pare i mare es fan quan els metges dictaminen que el seu fill té una malaltia rara. S’anomenen així perquè són poc freqüents (menys d’una persona per cada 2.000 nascuts) i el seu diagnòstic definitiu és tan complicat que sol trigar uns cinc anys a arribar. Existeixen milers de malalties rares i la majoria no tenen tractament possible. L’OMS les xifra en 5.500, mentre que la UE les eleva fins a les 8.000. «Ens pot tocar a tots. És la ruleta de la genètica i l’atzar. Ningú en té la culpa», respon el doctor en biologia Lluís Montoliu, que acaba de publicar ‘¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?’ (Next Door Publishers), un revelador manual dirigit, precisament, a tots els pares i mares que es fan aquesta pregunta i que necessiten desesperadament respostes. ¿Què és una malaltia rara? Entre un 2% i un 3% dels nadons neixen amb alguna alteració genètica. «Afortunadament, no totes són igual de greus ni modifiquen significativament la qualitat de vida», matisa Montoliu. Les malalties rares afecten poques persones: menys d’una de cada 2.000 nascuts. El 80% són d’origen genètic: algun gen no funciona bé i això acaba causant la malaltia. Solen manifestar-se en l’edat pediàtrica i són extraordinàriament variades. L’albinisme, que provoca discapacitat visual i que té una prevalença d’1 de cada 17.000 persones, és una d’aquestes. Però no és una única malaltia, perquè la comunitat científica ha descrit fins a 22 tipus d’albinisme. Hi ha malalties rares relativament comunes. És el cas de la malaltia poliquística renal i de la fibrosi quística. La prova del taló Després de donar a llum existeix una rutina mèdica amb el nadó anomenada la prova del taló, un protocol fonamental (s’extreuen gotes de sang) amb el qual es detecten fins a 50 malalties. Una d’elles és rara: la fenilcetonúria, provocada per la falta d’una proteïna enzimàtica del fetge que fa que compostos tòxics arribin al cervell i que afecta severament la capacitat intel·lectual. La seva detenció primerenca permet canviar immediatament la dieta del nadó i aconseguir tenir una vida «relativament normal». Montoliu posa aquest exemple per demostrar que hi ha malalties rares per a les quals la ràpida detenció és absolutament essencial. El diagnòstic Diagnosticar una malaltia rara –causada per mutacions en algun dels 20.000 gens que tenim al nostre genoma– és una àrdua tasca. «No té res a veure amb una anàlisi de sang», explica l’investigador del Consell Superior d’Investigacions Científiques i del Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares. Seqüenciar el genoma és una tasca molt complexa que exigeix experiments de laboratori i tota una bateria de mètodes. Per això, a Espanya, el temps mitjà d’espera abans d’obtenir els resultats d’un diagnòstic genètic és d’uns cinc anys. «Hi ha famílies que en poques setmanes aconsegueixen resultats concloents. Però n’hi ha d’altres que el continuen esperant després de deu anys», remarca l’autor. Sense tractament Tenint en compte que per a la majoria de malalties rares no hi ha tractament disponible, ¿per què és tan important per als pares i mares trobar l’origen de la malaltia dels seus fills i filles? Perquè sí. Perquè és un alleujament. Perquè és un dret per llei. «Conèixer l’origen d’un problema és començar a solucionar-lo. És important saber a què t’estàs enfrontant. Dona sensació de tranquil·litat», explica Montoliu, que, precisament, ha escrit ‘¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?’ per donar respostes a tots aquests progenitors que s’acosten a ell i li escriuen per plantejar-li mil dubtes. Des del 2005 no hi ha setmana o mes en què l’investigador no rebi alguna trucada o algun correu electrònic amb alguna consulta. Montoliu atén i respon a tothom. On acudir Montoliu recorda a totes les famílies que la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER) agrupa més de 400 associacions i facilita informació i assessorament. Una altra iniciativa similar és la Federació Espanyola de Malalties Neuromusculars, que acull 29 entitats i té per objectiu millorar la inclusió social i la qualitat de vida dels nens afectats. Per als casos d’albinisme hi ha ALBA. Si es tenen coneixements d’anglès, Montoliu també recomana PubMed, un recurs que ofereix l’Institut Nacional de Salut dels EUA en el qual s’inclouen de 34 milions d’articles científics de l’àrea de biomedicina i on només cal teclejar al cercador el nom de la malaltia rara (en anglès). Si a la recerca s’afegeix Spain, la llista d’articles es redueix considerablement i apareixen els investigadors i investigadores que estan estudiant l’esmentada malaltia a Espanya. Un projecte innovador La comunitat científica té per davant el repte de diagnosticar en un any i desenvolupar mil teràpies per a malalties que ara mateix no tenen tractament. Un dels capítols més lluminosos de ‘¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?’ és el que explica el Projecte de la Resiliència del Centre Mount Sinai (Nova York). És una iniciativa per identificar persones resilients a malalties rares (tenen una mutació protectora) i descobrir la causa genètica per la qual no desenvolupen la malaltia. «El descobriment d’aquests gens protectors podria obrir el camí per al desenvolupament de tractaments per a moltes malalties rares que avui, desgraciadament, no tenen cura», remarca el doctor en biologia.

El meu fill té una malaltia rara. ¿Què faig? ¿On puc acudir? ¿Existeix un tractament?

Entre un 2% i un 3% dels nadons neixen amb alguna alteració genètica, el diagnòstic de la qual sol trigar anys

El més llegit