La seqüenciació massiva de l’ADN obre un nou horitzó en la lluita contra el càncer

El Dia contra el Càncer, que se celebra cada 4 de febrer, arriba precedit de diversos avenços que estan revolucionant la lluita contra una malaltia que provoca més de 100.000 morts a l’any a Espanya tot i que, afortunadament, la supervivència s’ha duplicat en els últims 40 anys. Un de les innovacions està relacionada amb la immunoteràpia i una altra amb el descobriment de biomarcadors, substàncies que indiquen si existeixen molècules secretades per un tumor i que permeten encertar millor el diagnòstic. En combinació amb això, a Espanya s’està obrint pas la seqüenciació genètica massiva, destinada a analitzar una gran quantitat de l’ADN de cop, per saber d’una vegada si hi ha desenes de mutacions. La seqüenciació és possible des dels anys 70, però en els últims anys s’han desenvolupat plataformes de nova generació, NGS (Next-Generation Sequencing per les seves sigles en anglès) capaces de generar milions de fragments d’ADN en un únic procés, una fita que fa augmentar el rendiment i la rapidesa i que ha permès reduir costos. Les guies de lluita contra el càncer europees i espanyoles en recomanen l’ús per millorar el diagnòstic i, amb això, el tractament. I algunes autonomies, entre elles Catalunya, l’ha inclòs ja a la seva cartera de serveis finançada. La seqüenciació té diversos usos en l’actualitat i moltes potencialitats en el futur. Pot realitzar-se amb una mostra de teixit del tumor, extreta mitjançant una biòpsia, i també analitzant la sang o un altre fluid, a través d’una biòpsia líquida, que és menys invasiva i es pot repetir successivament per veure com evoluciona el tumor. Usos actuals «La seqüenciació serveix per tenir més informació sobre el comportament biològic del tumor i com es traduirà en comportament clínic, la sensibilitat als tractaments i per identificar alteracions que siguin tractables amb fàrmacs dirigits», explica Javier de Castro, cap d’Oncologia de l’Hospital la Pau i secretari de la Societat Espanyola d’Oncologia (SEOM). Amb les tècniques tradicionals, és a dir, l’anàlisi mitjançant un microscopi o un TAC, «dos càncers poden semblar iguals, però la seqüenciació permet saber que poden tenir un comportament diferent i, en funció de la informació obtinguda, decidir si s’aplica un tractament més agressiu o no», continua l’especialista. De moment, a Catalunya la seqüenciació està finançada per a pacients amb els càncers més freqüents, com el de mama, còlon i pulmó, i que tenen metàstasi, ja que en aquest estadi és on hi ha més «fàrmacs dirigits als biomarcadors», segons explica Clara Montagut, cap d’Oncologia Digestiva de l’Hospital del Mar, un dels primers hospitals catalans a implantar aquestes tècniques. Estadis inicials Per tant, els pacients amb tumors en un estadi inicial només poden accedir a la tècnica a través dels fons d’investigació dels hospitals, dels assajos clínics o si el paguen de la seva butxaca. Però la recerca i la tècnica estan avançant tant que «està a punt d’arribar» la possibilitat d’utilitzar-la en pacients amb altres tipus de càncer i en estats més inicials, segons pronostica la doctora. De fet, l’Hospital del Mar, la Vall d’Hebron i diversos centres europeus més estan embrancats en un assaig destinat a utilitzar la seqüenciació i fàrmacs dirigits en tumors primaris. En un futur més llunyà s’entreveu la possibilitat que la seqüenciació massiva, a través d’una biòpsia de la sang s’utilitzi com a ‘screening’ en població sana, igual que es fa amb les mamografies i altres tècniques. Però per arribar a aquest futur tan esperançador la tecnologia encara ha d’augmentar més la seva sensibilitat perquè no hi hagi falsos positius o negatius. També es preveu un ús important per trobar cèl·lules cancerígenes en els familiars d’una persona amb un tumor hereditari. El projecte europeu A més, la Comissió Europea ha finançat un projecte que lidera l’Institut d’Investigació Biomèdica de Barcelona (IRBB) i en el qual participa l’Associació Espanyola Contra el Càncer (AECC), a més de 16 institucions europees, destinat a compartir la informació que s’obtingui mitjançant seqüenciació massiva per tenir una «escena real del càncer a Europa i de la resposta als tractaments», segons indica Patricia Nieto, directora de projectes d’investigació de l’AECC. És a dir, la seqüenciació no només servirà per a cada pacient, sinó que a través d’una eina que serveixi per compartir les dades s’obtindrà una informació molt valuosa en la lluita contra una malaltia tan freqüent i nociva. Per exemple, permetrà saber si determinades mutacions encara no identificades són pròpies d’un tipus específic de càncer i els hospitals més petits però adherits a la xarxa global obtindran tota la informació perquè els seus especialistes puguin proporcionar la millor assistència als seus pacients. No obstant, el projecte encara està en una fase inicial. La plataforma necessària s’està optimitzant i implantant als hospitals participants i la fase de resultats no tindrà lloc fins, almenys, el 2027. Mentrestant, la SEOM calcula que es diagnosticaran més de 279.000 nous càncers només a Espanya el 2023 i la incidència anirà a l’alça, ja que el 2040 s’espera que arribi als 341.000 casos. En aquest negre panorama, la gran esperança és que les noves tècniques i tractaments serveixin per augmentar la supervivència dels pacients i, a la fi, poder cronificar el càncer.

La seqüenciació massiva de l’ADN obre un nou horitzó en la lluita contra el càncer

Diverses comunitats, entre elles Catalunya, financen la tècnica d’anàlisi de mutacions després de provar una gran eficàcia per individualitzar els tractaments

El més llegit