KBG: la més rara de les malalties rares

L’Íker té set anys, però no parla, necessita ajuda per menjar i utilitza bolquers. «Nosaltres, des de petit, sabíem que li passava alguna cosa, però no sabíem què», relata la seva mare, Verónica Ramón. Quan el nen va fer tres anys, a ella i al pare, Juan Manuel Heredia, els van donar el diagnòstic: L’Íker pateix la síndrome de KBG, que està causada per una mutació al gen ANKRD11, la proteïna del qual es troba a les neurones del cervell. Aquesta és, potser, la més rara de les malalties rares: segons l’Associació Espanyola de la Síndrome de KBG, al país n’hi ha unes 100 persones diagnosticades, tot i que podrien ser-ne més, ja que hi ha infradiagnòstic. Prova del gran desconeixement que hi ha entorn de la síndrome de KBG és que l’associació de pacients va ser creada fa tan sols un any. En formen part 60 famílies de tot Espanya, 10 de les quals resideixen a Catalunya. «No se sap quanta gent hi ha afectada, es calcula que una persona de cada milió. Però creiem que hi ha molts casos sense diagnosticar, ja que el gen ANKRD11 es va descobrir fa poc, el 2011», explica Josué Fernández, president de l’associació i pare d’una nena de tres anys amb aquesta malaltia. A més d’un retard en el desenvolupament i discapacitat intel·lectual, dues característiques físiques d’aquests petits són les dents incisives grans i una cara lleugerament triangular, amb ulls molt espaiats, celles amples o orelles prominents. Tot i que els últims anys s’està investigant més, fins fa molt poc «no se sabia res» del KBG, segons Fernández. Per això moltes persones van ser diagnosticades en l’adolescència o amb 20 anys. «El KBG es tractava abans com un retard en el desenvolupament. Es confonia amb l’autisme. Però s’ignorava què estava causant tot això a aquestes persones», diu el president de l’Associació Espanyola de la Síndrome de KBG. Segons aquesta entitat, de les 100 persones diagnosticades a Espanya, unes 40 es van detectar l’any passat. «Perquè et facis una idea que la majoria s’han diagnosticat en els últims anys», afegeix. L’associació treballa per visibilitzar la malaltia i potenciar la recerca, per a la qual recull fons a través d’aquest enllaç. La lluita de les famílies L’Íker va cada dia a una escola especial a Santa Coloma de Gramenet (Barcelona), on viu amb els seus pares. La mare recorda com les alarmes van començar a saltar quan es va adonar que el seu fill «no mirava» i «no avançava com altres nens». Tampoc oblida el dia en què, per fi, quan el petit tenia tres anys i mig, l’Hospital de la Vall d’Hebron de Barcelona va posar nom al que patia l’Íker. «Ens sentíem perduts. No sabíem a quina escola portar-lo, només anava al logopeda», diu Ramón. «Em vaig ensorrar, em va deixar malament». Els metges li van explicar que es tractava d’una síndrome molt desconeguda, que cada nen «és un món», que uns «avancen», mentre que d’altres «s’encallen». «No sabíem per on tirar», afegeix aquesta mare. Allà va començar el periple d’aquesta família per buscar altres pares «que tinguessin el mateix problema». Un d’ells li va parlar de l’associació i de seguida Ramón i Heredia van entrar en el grup de whatsap de pares amb nens amb KBG. «El dia a dia de l’Íker és anar a l’escola. Encara no parla, hem d’ajudar-lo a menjar, utilitza bolquers. Va a la piscina, li agrada molt l’aigua. Li agraden molt els dibuixos, la música, les pilotes, les coses que fan soroll», relata la mare. «Però de vegades no sé com suportar-ho. Se’m fa una muntanya. En ocasions té rebequeries, ell sap expressar quan té set o gana». La teràpia gènica, el futur La genetista clínica i cap de Pediatria de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona), Susana Boronat, explica que no hi ha registres de la quantitat de persones a qui afecta la síndrome de KBG, una cosa molt habitual en les malalties rares. «Però s’hi està treballant», precisa. Segons Boronat, hi ha més de 150 casos de KBG reportats a les revistes científiques de tot el món. «És una malaltia causada per la mutació del gen ANKRD11, que dona una sèrie de problemes, com retards de creixement. Però el que crida més l’atenció d’aquests nens és que tenen unes dents incisives àmplies. Això, com a genetista, et dona la pista més important del diagnòstic», explica Boronat. Així, quan el genetista sospita que es pot tractar de KBG, fa al pacient una anàlisi genètica específica per confirmar-ho o descartar-ho. «Hi ha molts nens amb discapacitat intel·lectual però, si a més tenen aquestes dents, és una pista. És molt important que la gent conegui que això pot ser un símptoma de KBG en infants amb dificultats en l’aprenentatge», valora. Boronat incideix en la importància de tenir el diagnòstic, ja que, com més es coneguin els casos, més coneixement n’hi haurà i millor es podran tractar els pacients. «La síndrome de KBG no té cura, encara no ha arribat a la teràpia gènica. L’únic que hi ha és el recolzament al pacient. Si també tenen trastorn per dèficit d’atenció (TDA) o epilèpsia [una cosa que tenen molts nens amb KBG], necessitaran tractaments específics. Són només tractaments de recolzament i molt semblants a altres síndromes de discapacitat intel·lectual», explica aquesta genetista. Però sí que hi ha una bona notícia. La recerca avança en el desenvolupament de teràpies gèniques que curin malalties com el KBG. «En aquest cas consistiria a introduir en el pacient el gen que no funciona bé. La teràpia gènica –que és la capacitat de curar nens amb malalties genètiques– comença a ser una realitat en algunes malalties com l’atròfia muscular infantil, si s’aplica abans que no vagi a més», conclou Boronat. La recerca, una vegada més, és crucial.

El més llegit