L’insomni familiar fatal (IFF) és una malaltia rara que afecta molt poques persones, però les seves conseqüències són terribles. Antonio Lamelas ha sigut testimoni de la mort d’«aproximadament 35 persones» del seu entorn familiar , entre els quals el seu fill. La majoria dels afectats procedeixen de la Sierra del Segura, a Jaén.
En aquesta comarca andalusa, que limita amb les províncies d’Albacete, Ciudad Real i Granada, i amb tot just 20.000 habitants, es concentren la majoria dels casos. No obstant això, ja que és una zona que tradicionalment ha enviat emigrants a altres comunitats autònomes com Catalunya o el País Basc, la incidència de la malaltia està «desperdigada»,com ens explica en una conversa telefònica.
Es tracta d’una malaltia «relacionada amb els cicles de vigília i el son», assenyala a aquest diari la doctora Celia García Malo, coordinadora del Grup d’Estudi de Trastorns de la Vigília i Son de la Societat Espanyola de Neurologia. «Produeix insomni, però no el comú que tots hem experimentat en algun moment de la nostra vida. És una incapacitat total per dormir, a causa que es degenera el tàlem, que és el centre que regula els cicles de son i vigília».
Què és l’insomni familiar fatal
És una malaltia hereditària que afecta principalment una part del cervell anomenada tàlem, que controla el cicle son-vigília. L’insomni familiar fatal és una patologia progressiva i neurodegenerativa que forma part de les malalties produïdes per prions (trastorns degeneratius progressius de l’encèfal). En molts dels casos està causada per una mutació en el gen PRNP. Aquesta mutació resulta en una proteïna prionica anormal, en què l’aminoàcid asparagina reemplaça l’àcid aspàrtic en la posició 178 de la proteïna priònica (PrP).
El gen que passa de pares a fills
No hi ha registres oficials de quantes persones al nostre país pateixen o han patit insomni familiar fatal. La neuròloga assenyala que el terme «familiar» es refereix al seu caràcter hereditari. Està causada per una mutació en un gen, que té el 50% de probabilitats de ser transmesa als descendents.
No obstant, també hi ha persones que, sense antecedents familiars, pateixen la mutació i la poden transmetre als seus fills. Sobre per què hi ha més casos a la província de Jaén, la doctora García Malo recalca que «no hi ha un factor ambiental» que en sigui responsable. «Les famílies afectades per aquesta malaltia han transmès la mutació de generació en generació».
En el cas d’Antonio Lamelas, que ha realitzat un estudi de l’arbre genealògic, la malaltia ha afectat diferents branques de la família. «No només a Jaén, sinó també en altres ciutats com Badalona, Mataró o Saragossa».
«Moltes persones no volen saber si tenen la mutació»
L’única manera d’«anticipar-se» a la malaltia i saber si algú té la mutació és realitzar-se una prova genètica. No obstant, és un «tema ètic complicat», com remarca l’especialista, perquè «depèn de cada persona, ja que és amo de la seva pròpia informació».
Però, tot i que la prova pugui confirmar la presència de la mutació del gen responsable de l’insomni familiar fatal, «no es pot predir amb exactitud quan apareixeran els símptomes». I fins i tot «podria morir per una altra causa abans que es desenvolupi la simptomatologia».
Existeixen unitats especialitzades en els hospitals espanyols que ofereixen consell genètic a les famílies. «És útil especialment per als que planegen tenir fills, ja que es pot realitzar una selecció genètica per prevenir que els fills heretin la mutació».
La dona de l’Antonio és portadora del gen que causa la malaltia, no obstant, «no l’ha desenvolupat de moment». El seu fill Vicente va morir amb 42 anys. Ara, els seus nets tenen el 50% de probabilitats de patir insomni familiar fatal. «Hi ha molta gent que no se la vol fer perquè si dones positiu és un autèntic desfici. És una loteria».
Imatges d’escàner d’un cervell /
Causa la mort ràpidament
L’Antonio es va adonar que alguna cosa no anava bé quan el seu fill va començar a experimentar «estranys símptomes». «Al principi arrossegava un peu, després la situació es va anar agreujant. Finalment, li van realitzar les proves i, efectivament, van confirmar que patia la malaltia».
Les persones amb insomni familiar fatal no arriben a assolir en cap moment la fase REM, que és clau en el descans. La falta de son té efectes terribles al cervell, que comença a deteriorar-se a tota velocitat. «El meu fill Vicente va perdre habilitats bàsiques com deglució de menjar i controlar el seu cos».
L’IFF sol manifestar-se en persones d’entre 30 i 60 anys. L’evolució, com destaca la doctora García Malo a ‘Guías de Salud’,és bastant ràpida. «En uns quants mesos, els pacients poden experimentar una sèrie de símptomes neurològics que no són normals i que criden l’atenció dels familiars, cosa que els porta a consultar el metge. L’insomni, els problemes de memòria, i les alteracions del moviment, progressen ràpidament».
No són els únics símptomes: també són freqüents els sotracs musculars, al·lucinacions visuals, i dificultat per moure els ulls. «Això genera un impacte negatiu en la qualitat de vida dels que la pateixen, ja que els símptomes s’agreugen cada dia i experimenten un deteriorament considerable».
No hi ha tractament per a aquesta malaltia. «S’han provat tractaments immunològics, corticoides i teràpies biològiques, però amb poc èxit. Quan els símptomes progressen, s’administren fàrmacs per mitigar el sofriment i millorar la qualitat de vida, però no existeix un tractament curatiu», recalca la neuròloga.
Tot i que es desconeix l’abast real de la malaltia, es calcula que hi ha unes 300 persones portadores a Espanya que el desenvolupen. A través del seu testimoni, l’Antonio reclama més investigació per a una malaltia hereditària en la qual hi ha un 50% de probabilitats que es transmeti de pares a fills.