Un genoma humà més complet

En el primer número de l’abril de la revista ‘Science’ es publiquen una sèrie d’articles en què es presenta una nova versió d’un genoma humà de referència. El primer genoma humà es va anunciar el 2000, hi ha hagut anuncis continuats de millores i ara, 21 anys després, se’ns torna a anunciar que ja tenim el genoma. ¿Serà l’últim cop que se’ns anuncia la mateixa cosa? Segurament no. El 26 de juny del 2000, els llavors dirigents dels EUA i el Regne Unit, Bill Clinton i Toni Blair, van anunciar que s’ha aconseguit obtenir la informació que constitueix un genoma humà. Ho havia aconseguit un consorci internacional que agrupava centenars d’investigadors que es van gastar al voltant de 5.000 milions de dòlars entre 1990 i el 2003. De fet, va costar menys de l’esperat i es va obtenir dos anys abans del previst. Tothom era conscient que, malgrat l’esforç i el resultat obtingut, era un resultat incomplet. L’objectiu era tenir en una base de dades la seqüència dels 3.000 milions d’elements que componen el genoma d’un humà i que s’agrupen en 23 cromosomes. La veritat és que el resultat estava dividit en més de 1.000 trossos i faltaven grans porcions que eren difícils d’obtenir. Des d’aleshores, malgrat que el genoma que es tenia era incomplet, ha sigut l’origen d’una multitud d’aplicacions. Actualment, l’anàlisi de l’ADN és imprescindible per al diagnòstic de malalties hereditàries i alguns tumors, però també en investigació criminal o per a l’estudi de les poblacions humanes durant la història i la prehistòria. S’ha obtingut el genoma de milions d’individus i hi ha consorcis internacionals que miren de saber com varien els genomes en el conjunt de les poblacions humanes. És una informació que ens permet saber com la informació que rebem dels nostres pares determina alguns dels caràcters que ens fan com som. El cost i la rapidesa per obtenir un genoma humà han canviat radicalment. Ja fa cinc anys que es va arribar al límit dels 1.000 dòlars per genoma i el treball de seqüenciació es fa en poques hores. Això ha sigut el producte del desenvolupament de tècniques de seqüenciació massiva de l’ADN que han evolucionat contínuament. Però també ha evolucionat l’anàlisi informàtica de les dades. La bioinformàtica s’ha convertit en una eina indispensable en la investigació en Biologia Molecular i també en Medicina, o en camps com la millora genètica de les plantes i els animals de què ens alimentem. Els resultats que acaben de ser publicats responen també a avenços tècnics en la seqüenciació de l’ADN. Noves tècniques permeten analitzar llargues molècules d’ADN sense interrupció i això permet tancar forats i analitzar regions formades per repeticions complexes que les tècniques anteriors no podien resoldre. Això no és simplement una curiositat: se sap que canvis en les repeticions de gens, per exemple, són l’explicació de diferències entre individus i en particular d’algunes patologies. Aquesta vegada, l’ADN que ha sigut seqüenciat és el d’unes cèl·lules que procedeixen d’un cas poc freqüent d’òvuls fecundats que no tenien ADN, i per tant, els dos parells de cromosomes tenen un ADN idèntic. Això facilita l’acoblament del conjunt del genoma, però s’ignora de qui era l’ADN original. A partir d’aquest resultat, el consorci que ha portat a terme el treball ha produït la seqüència de més de 3.000 milions d’elements agrupats en els 22 cromosomes i el cromosoma X. El cromosoma Y faltava a les cèl·lules i n’hi han afegit un de ja conegut d’un donant diferent. El nombre de gens del genoma de referència queda en 63.494 i 19.969 d’aquests produeixen proteïnes. El treball l’han portat a terme grups principalment dels Estats Units amb col·laboracions alemanyes, índies i, curiosament, de Rússia. Serà una eina de referència més completa per a l’anàlisi dels genomes. El repte que continuem tenint és conèixer com les variacions del genoma ens defineixen com individus. El nou resultat obre una nova finestra per a la investigació. En algun moment, les dades dels genomes de tots els membres de la nostra espècie podran ser obtingudes i caldrà prendre decisions sobre com utilitzar-los. Continuarem parlant del genoma humà.

Un genoma humà més complet

En algun moment, les dades dels genomes de tots els membres de la nostra espècie podran ser obtingudes i s’haurà de prendre decisions sobre com utilitzar-los.

El més llegit