Un estudi multicèntric dut a terme per grups d'investigació de l'Hospital Sant Joan de Déu d'Esplugues, l'IDIBELL, la Universitat de Barcelona, la Universitat de Vic, l'Hospital de Sant Pau i el CIBERER, ha demostrat el potencial del suplement dietètic D-serina per millorar la funció neuronal d'una pacient que presenta una mutació dels receptors de glutamat associada a una síndrome de Rett atípica amb encefalopatia severa.
Amb aquest tractament, la nena ha millorat de manera significativa, tant en l'àmbit motor com cognitiu, des que rep D-serina juntament amb altres intervencions terapèutiques, i en l'actualitat pot desenvolupar tasques motores bàsiques però, segons apunten des de Sant Joan de Déu, “impensables a l'inici d'aquest tractament”.
L'estudi obre un nou ventall d'opcions terapèutiques per als pacients que presenten aquesta mutació i ha permès iniciar un projecte per poder oferir en el futur tractaments personalitzats per a altres mutacions que afecten la transmissió glutamatèrgica.
La síndrome de Rett és una malaltia congènita i degenerativa que afecta una de cada deu mil nenes i que es fa evident durant el primer any de vida, quan el nen comença a perdre capacitats de manera progressiva.