Un estudi multicèntric a càrrec de diferents centres d'investigació catalans ha demostrat el potencial de la D-serina, un suplement dietètic, per millorar la capacitat cognitiva i motora d'una pacient amb síndrome de Rett atípica.
La investigació ha estat fruit de la col·laboració entre grups de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell), de l'Hospital de Sant Joan de Déu, de la Universitat de Barcelona (UB), de l'Hospital Clínic, de la Universitat de Vic, de l'Hospital de Sant Pau i del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Estranyes, segons han informat en un comunicat conjunt.
L'estudi ha demostrat el potencial de l'aminoàcid D-serina per millorar la funció neuronal d'una pacient amb una mutació severa dels receptors de glutamat associada a síndrome de Rett atípica amb encefalopatia severa.
Segons els investigadors, aquest estudi col·laboratiu, publicat a la revista 'Biological Psychiatry', obre un nou ventall d'opcions terapèutiques per als pacients amb mutacions que afecten a la neurotransmissió glutamatèrgica.
Així mateix, aquest estudi ha permès establir una aproximació experimental singular i novedosa que actualment està sent traslladada a un projecte de disseny d'algoritmes predictius que permetin oferir tractaments personalitzats de transferència simple i ràpida en la pràctica clínica per a altres mutacions que afectin a la transmissió glutamatèrgica.