El primer mapa genètic de «tota la humanitat» obre la porta a una nova revolució mèdica

Totes i cadascuna de les coses que ens fa ser qui som –des del color dels ulls, l’estructura del cervell fins al ‘je ne sais quoi’ que ens fa únics– està escrit al ‘llibre d’instruccions’ dels nostres gens. Fa vint anys, un equip internacional de científics va aconseguir analitzar el material genètic d’un sol individu i, a partir d’aquí, va crear el primer mapa genòmic de la nostra espècie. Ara, dues dècades després, el genoma de gairebé cinquanta persones amplia aquest atles fins a nivells inèdits i, segons expliquen els experts, obre una nova era per entendre la vida, la malaltia i les peculiaritats que ens fan humans. «Estem davant una fita que esperàvem des de fa una dècada», explica entusiasmat Tobias Marschall, investigador de la Universitat Heinrich Heine i un dels científics que ha contribuït a la construcció del primer ‘pangenoma’ de la nostra espècie (és a dir, el mapa del genoma de «tota la humanitat»). La gesta, publicada aquest dimecres a la revista ‘Nature’, inclou el genoma de 47 persones de diferents orígens i «reflecteix encara millor les diferències genòmiques de la població». «Estem davant una fita que esperàvem des de fa una dècada» Tobias Marschall El primer mapa del genoma de «tota la humanitat» inclou mostres de persones africanes –la població genèticament més diversa del globus– americanes, asiàtiques i europees. En total, s’ha aconseguit recopilar 3.300 milions de les ‘lletres’ amb què el nostre ADN aconsegueix escriure qui som i què ens fa diferents dels altres. L’anàlisi de totes aquestes dades ha permès identificar 119 milions de parells de bases noves, 1.115 duplicacions de gens fins ara inèdites i un 104% més de variants estructurals respecte a les conegudes fins ara. Entendre la funció de tots aquests elements serà clau per identificar tot el que ens fa únics. Gràcies als estudis més complets fins ara s’ha revelat que, de mitjana, dos individus comparteixen prop del 99% dels seus gens. En l’1% restant s’amaguen totes les peculiaritats que ens fan diferents i que en certa manera determina per què algunes persones tenen determinats trets físics o psicològics, més predisposició a tenir determinades malalties o, simplement, un conjunt de característiques especials. Recerca de tractaments La publicació d’aquesta nova base de dades genètica ha sigut definida com una veritable revolució científica. Sobretot perquè, segons expliquen alguns dels experts que han contribuït en l’elaboració d’aquest atles, tota aquesta informació accelerarà tant les investigacions, el diagnòstic i la recerca de tractaments d’una infinitat de malalties que afecten els humans (des de les malalties genètiques més rares fins a patologies tan prevalents com els problemes cardíacs, el càncer i les patologies neurodegeneratives). «La creació del primer pangenoma humà permetrà accelerar la investigació clínica» Wen-Wei Liao «La creació del primer pangenoma humà permetrà accelerar la investigació clínica, ja que millorarà la nostra comprensió del vincle entre els gens i els trets de la malaltia», afirma Wen-Wei Liao, investigador de la Universitat de Yale i un dels autors principals d’aquest treball. «Les primeres anàlisis d’aquest nou mapa genètic de la nostra espècie ja estan trobant variants que no s’havien identificat prèviament i que podrien ajudar-nos a entendre condicions genètiques fins ara inexplicables», afegeixen els experts en la presentació d’aquest projecte científic internacional que ha costat prop de 40 milions de dòlars (l’equivalent a uns 36,5 milions d’euros). El projecte, lluny d’haver-se acabat, espera seguir ampliant-se els pròxims mesos fins a incorporar el material genètic de 350 individus a mitjans del 2024. «Aquest no és el final d’un projecte, sinó el començament d’una nova era per a l’estudi de la diversitat humana», comenta Ting Wang, científica del Washington University School of Medicine. «El nou mapa genètic de la humanitat continuarà creixent, expandint-se i polint-se per representar amb precisió la diversitat genètica de la nostra espècie», afegeix l’experta.

El primer mapa genètic de «tota la humanitat» obre la porta a una nova revolució mèdica

Un consorci internacional publica la seqüència «més completa i diversa» dels gens de la nostra espècie

Atles del genoma humà: publicada la seqüència completa de l’ADN de la nostra espècie

¿Què diferencia els humans dels altres mamífers? Els genomes de 240 espècies donen algunes pistes

El més llegit