El llibre de la vida per fi està complet. Vint anys després de la publicació del primer gran atles del genoma humà, una fita pionera per al seu temps però amb diverses llacunes, un equip internacional de científics ha aconseguit reconstruir la seqüència més completa fins avui dels gens que ens caracteritzen com espècie, amb més de 3.000 milions de lletres» que componen el nostre ADN. L’avenç, publicat aquest dijous a la prestigiosa revista científica ‘Science’, suposa un salt abismal quant al coneixement de l’ADN humà. «Aquest avenç ens ajudarà a entendre millor quins gens provoquen malalties i quines eines de medicina personalitzada podem utilitzar», resumeix l’equip científic que ha liderat aquest treball.

Per entendre la rellevància d’aquest avenç s’ha de fer un pas enrere. Més ben dit, un petit salt en el temps. Al principi dels 2000, un consorci internacional de científics liderat per James Watson va publicar la primera gran cartografia dels gens humans. La iniciativa, batejada Projecte Genoma Humà, va suposar una revolució científica pràcticament sense precedents. Per aconseguir-ho, els experts van utilitzar un sistema que permetia acoblar petits fragments del cromosoma a través d’un vector de clonació bacterià (també conegut com a ‘bacterial artificial chromosome’). La tècnica, revolucionària en el seu moment, va permetre encaixar petites instantànies genètiques fins a formar una panoràmica global de l’ADN humà. Però, malgrat l’extraordinari èxit, aquesta eina va deixar unes quantes llacunes.

Prop del 8% del genoma humà recollit en el primer gran atles genètic era, segons els experts, incomplet, incorrecte o duplicat. I aquesta xifra, tot i que pugui semblar una nimietat, suposava un obstacle per als científics centrats en l’estudi (i comprensió) del nostre ADN. El treball presentat aquest dijous a ‘Science’, liderat per un consorci de milers de científics de tot el món, no només aconsegueix omplir aquests forats sinó que també aconsegueix corregir alguns lapsus de les bases genètiques prèvies. «Aquest treball representa un pas important per acoblar models que representin tots els humans, una cosa que recolzarà millor la medicina personalitzada, l’anàlisi del genoma de la població i l’edició del genoma», explica la genetista Deanna M. Church en un article complementari publicat a ‘Perspectives’.

Telòmer per telòmer

El nou atles del genoma humà aconsegueix reconstruir la informació genètica de la nostra espècie telòmer per telòmer. És a dir, més enllà de les seqüències de l’ADN també inclou informació sobre aquestes peces clau que es troben als extrems dels cromosomes i que també juguen un paper important en malalties com el càncer. Segons argumenten els experts, aquesta nova base de dades afegeix informació sobre 2.000 variants addicionals en el genoma humà. Aquesta informació, al seu torn, dona dades més precises sobre més de 600 gens involucrats en patologies mèdiques rellevants.

«La publicació d’aquesta nova base de dades sobre la nostra genètica és important, però també s’ha d’explicar que entre aquest treball i el que es va presentar fa 20 anys no hi ha hagut un buit total. El coneixement sobre els nostres gens és una cosa que s’ha anat refinant amb el temps i que s’ha anat ampliant gradualment en les últimes dècades», explica Abel González, investigador associat del laboratori de Genòmica Biomèdica de l’IRB de Barcelona i expert independent de l’estudi acabat de publicar.

González, interpel·lat per aquest diari, explica que el treball publicat aquest dijous és essencialment un èxit tècnic. Una cosa que ha sigut possible gràcies a l’avenç de les tecnologies de seqüenciació en l’última dècada. «Quan es va publicar el Projecte Genoma Humà, la tecnologia de l’època només permetia reconstruir fragments relativament petits d’ADN. Ara ja hi ha eines capaces d’acoblar centenars de milers de seqüències», comenta el científic. «Aquest treball obre línies d’estudi fonamentals perquè com millor sigui el mapa de l’ADN que tinguem millor podem investigar el seu funcionament», afegeix l’expert.

Èxit científic

Després de la publicació d’aquest nou atles genètic, els científics expliquen entusiasmats la fita que suposa aquest treball. «Acabar la seqüència del genoma humà ha sigut com posar-se unes ulleres noves. Ara que ho podem veure tot amb claredat, estem un pas més a prop de comprendre el que tot això significa», explica Adam Phillippy, científic de l’Institut Nacional d’Investigació del Genoma Humà i un dels autors que ha contribuït a aquest treball. «En el futur, quan se seqüenciï el genoma d’algú, podrem identificar totes les variants del seu ADN i utilitzar aquesta informació per guiar millor la seva atenció mèdica», vaticina l’expert.

«Abans només teníem una imatge més borrosa i ara tenim una fotografia nítida», resumeix Nicolas Altemose, científic de la Universitat de Califòrnia i un dels investigadors que ha liderat el treball. «Aquesta informació enfortirà els esforços per comprendre tots els matisos funcionals del genoma humà, cosa que al seu torn potenciarà els estudis genètics de les malalties humanes», afegeix Eric Green, de l’equip científic que ha fet possible aquesta fita científica.