La vida amb parkinson infantil

El Miquel i l’Andrea són dos nens riallers i plens de vida. Van néixer amb lamalaltia de Gaucher de tipus 3, un trastorn genètic hereditari que, en el seu cas, va venir acompanyat d’un diagnòstic deparkinsonisme infantil. La seva vida ha quedat marcada per la mutació d’un gen que ha acabat afectant el seu desenvolupament cognitiu i la seva habilitat motriu, i ara també per alguns moviments tremolosos. «Són uns lluitadors. Però sobretot, són nens feliços», afirma la Laura, la seva mare, com a preàmbul a la seva història. Tot va començar dos dies després del naixement dels bessons. Els metges van detectar que el Miquel tenia les plaquetes més baixes del normal. Els exàmens rutinaris no van aconseguir donar una resposta, així que van continuar investigant. Llavors va començar l’odissea de la família d’hospital en hospital i fent provesperquè ningú aconseguia trobar una resposta. Mentrestant, ja havien passat deu mesos i els pares observaven que els seus fills es desenvolupaven més lentament que els nens de la seva edat. El diagnòstic definitiu va arribar quan els nens tenien un any i mig. «El dia que per fi li posen nom al que els passa et quedes en xoc. Ens van dir que era greu i que no sabien si els nostres fills arribarien a adults. Va ser un cop duríssim; vam trobar a faltar un acompanyament psicològic», afirma la mare. El veredicte dels metges va venir acompanyat de l’etiqueta de‘malaltia rara’i de la incertesa que envolta a aquestes patologies. S’estima que1 de cada 100.000 nens neix amb la malaltia de Gaucher. I d’afectats per parkinsonisme infantil amb prou feineses coneixen pocs centenars de casosrepartits per tot el món. La mirada de la família: «Hem hagut d’aprendre a conviure amb aquestes malalties» «Hem hagut d’aprendre a conviure amb aquestes malalties»«Al principi tant el meu marit com jo ens sentíem perduts, no sabíem ni per on començar», diu la Laura.El diagnòstic de les malalties rares, expliquen les famílies afectades, arriba sense manual d’instruccions. Sense una guia clara de quins passos seguir. Llavors comença el tortuósviatge a la recerca d’un tractamentque millori la qualitat de vida dels nens. El Miquel i l’Andrea, per exemple, han provat alguns fàrmacs. Als dos anys, quan amb prou feines estaven començant a caminar, van prendre unes pastilles sense gaire bon resultat. Ara que compleixen set anyets acaben d’iniciar una medicació per a les tremolors i tot apunta que està funcionant. A Espanya hi ha molt pocs casos que comparteixen exactament el mateix diagnòstic que el Miquel i l’Andrea. Els petits han de passar per revisions mèdiques periòdiques amb neuròlegs, traumatòlegs i altres especialistes per controlar el seu desenvolupament. També assisteixen a sessions de fisioteràpia i altres activitats assistides per millorar la seva qualitat de vida. «La veritat és que es porten súper bé. Estan tan acostumats quevan per l’hospital com si fos la seva segona casa. De vegades els miro des de fora i penso ‘uf, la seva actitud és admirable’», explica, orgullosa, la mare dels bessons. El diagnòstic de la malaltia ha marcat unabans i un després en la vida de la família. «Al principi és molt dur, però amb el pas del temps vas veient que hi ha coses positives, com la força i l’amor increïble», diu la Laura. Actualment els pares del Miquel i l’Andrea continuen aprenent dia rere dia com conviure amb les malalties rares que afecten els seus fills. Això sí, sense deixar de pensar que algun dia trobin untractament que millori la seva qualitat de vida. Espai per a la inclusió La mirada d’una neuropediatra: «Cada nen és un món i trobar un diagnòstic no sempre és fàcil» La mirada d’una neuropediatra: «Cada nen és un món i trobar un diagnòstic no sempre és fàcil»Fa més de 15 anys que la doctora Àngels García Cazorla atén els nens afectats pel parkinsonisme infantil en la seva consulta i treballa per entendre l’origen d’aquest tipus de malalties des del seu laboratori. «Les famílies passen per una veritable odissea fins a trobar diagnòstic d’una malaltia rara», diu la neuropediatra. «El parkinsonisme infantil és especialment difícil de diagnosticar. Primer perquè els símptomes es poden confondre amb problemes neurològics més comuns en l’àmbit del que es denomina paràlisi cerebral. I segon perquè és una malaltia tan rara que molts neuropediatres mai han tingut l’oportunitat de veure-la», afegeix. «El parkinsonisme infantil és especialment difícil de diagnosticar» Àngels García Cazorla, neuropediatre En adults, el parkinson sol associar-se amb una malaltia neurodegenerativa que es manifesta amb tremolors, rigidesa i problemes en el moviment. Però en nens es mostra amb un ventall de símptomes diferents i amb un pronòstic en ocasions més esperançador. El punt en comú és la falta de dopamina;un neurotransmissor que en els adults amb parkinson deixa de fabricar-se perquè les cèl·lules que la produeixen moren i que en els joves amb aquesta malaltia no es produeix com hauria perquè la maquinària química que la fabrica no funciona. Moltes vegades per un defecte genètic. «És com si tinguessis un cotxe perfecte al qual per alguna raó li falta gasolina», explica la doctora. S’estima que hi ha al voltant de 88 gens que poden desencadenar aquesta síndrome. El seu diagnòstic pot donar-se des dels primers mesos de vida fins als 18 anys, tot i que és més freqüent identificar-lo a mesura que el nen es fa gran i manifesta de manera més clara símptomes com problemes motors o del llenguatge, lentitud en els moviments o rostre inexpressiu. L’única manera d’identificar el parkinsonisme infantil és rastrejant les mutacions a través d’exàmens genètics o mitjançant marcadors químics en una punció lumbar. La xarxa de recerca internacional sobre desordres als neurotransmissors iNTD ha localitzatdiversos centenars de casos a tot el món. Uns 40 d’aquests s’atenen en la unitat especialitzada del Sant Joan de Déu. Tot i que la xifra total d’afectats no diagnosticats fins ara podria ser més elevada. «Cada nen és un món i trobar un diagnòstic no sempre és fàcil», afirma la doctora. El rumb d’aquesta malaltia varia en funció del nen. «Hi ha pacients que responen molt bé al tractamenti que en només uns mesos passen d’estar totalment paralitzats a fer una vida pràcticament normal. Però també hi ha casos en què s’aplica el mateix tractament i no milloren», diu la doctora. El perquè d’aquest fenomen no acaba d’estar clar. És allà on les mirades es dirigeixen a la recerca que s’està portant a terme als laboratoris. La mirada d’una investigadora: «Continuem treballant per entendre aquestes malalties» «Continuem treballant per entendre aquestes malalties»Mentrestant, als laboratoris de l’Institut de Recerca de Sant Joan de Déu, la investigadora Alba Tristán Noguero ha estat més de sis anys treballant per entendre el mecanisme darrere d’aquestes malalties. Després d’un minuciós treball, la científica ha aconseguit analitzar mostres de set malalties rares que produeixen parkinsonisme infantil. «Hem recollit i analitzat gairebé 100 mostres de pacients afectats. Gràcies a aquestes podem veure què està passant als seus cervells», il·lustra. La recerca ha trobat quatre biomarcadors clau que podrien marcar un abans i un després en la vida dels afectats i de les seves famílies. «Gràcies a tècniques innovadores com la proteòmica i l’estudi de les dades clíniques dels pacients hem aconseguit rastrejar quatre biomarcadors que ens poden permetre predir la severitat de la patologia i saber si els pacients respondran al tractament o no», explica la científica. Aquesta troballa, publicada recentment a la revista ‘Movement Disorders’, permetria evitar almenys en part l’odissea de trobar un tractament adequat. «També estem treballant en un nou model cel·lular d’una d’aquestes malalties. La idea és que, en un futur, es pugui crear un ‘mini cervell’ in vitro per investigar la malaltia i provar el funcionament dels fàrmacs de manera personalitzada», afirma optimista la investigadora, que ara treballa en col·laboració amb la investigadora Antonella Consiglio de l’IDIBELL. El projecte acaba de rebre una nova injecció de diners de part de la ‘Marató de TV-3’, que l’any passat va recaptar fons per a la recerca de les malalties rares. «Continuem treballant per entendre aquestes malalties i trobar el millor tractament possible», diu la científica. «La idea és que es pugui crear un ‘mini cervell’ in vitro per investigar la malaltia» Alba Tristán Noguero, investigadora «Aquest tipus de síndromes es coneixen com a ‘malalties rares’ o ‘òrfenes’ perquè hi ha tan pocs casos diagnosticats que solen deixar-se de banda. Però no ha de ser així. El fet que afectin menys persones no significa que siguin menys importants», reivindica Tristán. «A més, tot el que aprenguem sobre aquestes malalties pot ajudar en el tractament d’altres de més comunes», recorda la investigadora.

La vida amb parkinson infantil

Una família, una neuropediatra i una investigadora reflexionen sobre l’impacte de malalties rares en nens

El més llegit